ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "genotyping"
genotyping
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
GWAS of clinically defined gout and subtypes identifies multiple susceptibility loci that include urate transporter genes
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
High frequency of SLC22A12 variants causing renal hypouricemia 1 in the Czech and Slovak Roma population; simple and rapid detection method by allele-specific polymerase chain reaction
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis
2013 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Mapping of a new candidate locus for uromodulin-associated kidney disease (UAKD) to chromosome 1q41
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Interleukin-37: associations of plasma levels and genetic variants in gout
2023 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Alterations in lipidome profiles distinguish early-onset hyperuricemia, gout, and the effect of urate-lowering treatment
2023 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Identification of a dysfunctional exon-skipping splice variant in GLUT9/SLC2A9 causal for renal hypouricemia type 2
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Association of Gout Polygenic Risk Score With Age at Disease Onset and Tophaceous Disease in European and Polynesian Men With Gout
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel Somatic UBA1 Variant in a Patient With VEXAS Syndrome
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis
2022 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...