ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Mitochondrial diseases"
Mitochondrial diseases
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Bohdan Kousal Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
55 publikací
Publikace
publication
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Genová terapie dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu : současný stav poznání
2016 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Sítnice
2023 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 3. lékařská fakulta
publication
MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes
+1
2023 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Dětská oftalmologie: klinické a mezioborové souvislosti
2022 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Pedagogická fakulta
publication
Optická koherenční tomografie
2022 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Modern diagnostic and therapeutic approaches in familial maculopathy with reference to North Carolina macular dystrophy
2022 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
2022 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (45)
Loading network view...