Publikace
- Dětská oftalmologie: klinické a mezioborové souvislosti2022 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařsk á fakulta v Plzni, Pedagogická fakulta
- DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
- Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy2022 | 1. lékařská fakulta
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Vyšetřovací postupy u kardiovaskulárních onemocnění2021 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
- Clinical and Genetic Study of X-Linked Juvenile Retinoschisis in the Czech Population2021 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings2021 | 1. lékařská fakulta
- Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu2020 | 1. lékařská fakulta
- Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics2020 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...