Publikace
- Dětská oftalmologie: klinické a mezioborové souvislosti2022 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Pedagogická fakulta
- DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
- Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu2020 | 1. lékařská fakulta
- Review of SRD5A3 Disease-Causing Sequence Variants and Ocular Findings in Steroid 5α-Reductase Type 3 Congenital Disorder of Glycosylation, and a Detailed New Case2019 | 1. lékařská fakulta
- SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 12018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants2016 | 1. lékařská fakulta
- Sítnice2023 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 3. lékařská fakulta
- MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes +12023 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
Loading network view...