Publikace
- Impact of newborn screening and early dietary management on clinical outcome of patients with long chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency and medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency-a retrospective nationwide study2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings2021 | 1. lékařská fakulta
- Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Sítnice2023 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 3. lékařská fakulta
- MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes +12023 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Dětská oftalmologie: klinické a mezioborové souvislosti2022 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařsk á fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Pedagogická fakulta
- Optická koherenční tomografie2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Modern diagnostic and therapeutic approaches in familial maculopathy with reference to North Carolina macular dystrophy2022 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...