Publikace
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVB and successful aortic valve replacement in a 60-year-old female patient2018 | 1. lékařská fakulta
- Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis2015 | 1. lékařská fakulta
- Insights into Severe 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency: Molecular Genetic and Enzymatic Characterization of 76 Patients2015 | 1. lékařská fakulta
- Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Atypická CLN2 s pozdějším nástupem příznaků a prodlouženým průběhem: neuropatologická studie ukazující rozdílnou citlivost neuronálních subpopulací u deficitu TPP12008 | 1. lékařská fakulta
- Autopsy confirmed CADASIL with the c.1490C > T (p.S497L) variant of uncertain causal significance2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Loading network view...
