Publikace
- X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations2021 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Clinical and Genetic Study of X-Linked Juvenile Retinoschisis in the Czech Population2021 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II2017 | 1. lékařská fakulta
- Insights into Severe 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency: Molecular Genetic and Enzymatic Characterization of 76 Patients2015 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective Fabry cardiomyopathy screening study (FACSS)2014 | 1. lékařská fakulta
- Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years2014 | 1. lékařská fakulta
- Clinical spectrum in CADASIL family with a new mutation2013 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Autopsy confirmed CADASIL with the c.1490C > T (p.S497L) variant of uncertain causal significance2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
Loading network view...
