Publikace
- Intronic microduplications of RBFOX1 gene and their phenotypic consequencesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation2023 | 2. lékařská fakulta
- Význam Downova syndromu v hematologii2022 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- "Two-hit" model a spojitost s rozvojem epilepsie...aneb Když jedna varianta nestačí2022 | 2. lékařská fakulta
- Genetic Testing for Malformations of Cortical Development2022 | 2. lékařská fakulta
- Both 17q12 duplication and deletion detected in the patient with normal phenotype and their segregation in family with variably affected members2020 | 2. lékařská fakulta
- A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies2019 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Genetická diagnostika epilepsií ve FN Motol aneb význam detekce CNVs pomocí metody array CGH2019 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...