Publikace
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation2023 | 2. lékařská fakulta
- Význam Downova syndromu v hematologii2022 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Both 17q12 duplication and deletion detected in the patient with normal phenotype and their segregation in family with variably affected members2020 | 2. lékařská fakulta
- A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies2019 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Neonatal Onset of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures Associated with a Novel GABRB3 Variant in Monozygotic Twins2018 | 2. lékařská fakulta
- Kardiogenetika očima cytogenetika - submikroskopické aberace u pacientů s vrozenými srdečními vadami2018 | 2. lékařská fakulta
- CNVs in patients with epilepsy - Czech experiencePublikace bez příslušnosti k fakultě
- A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomaliesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Intronic microduplications of RBFOX1 gene and their phenotypic consequencesPublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...
