ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "variant"
variant
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Markéta Janatová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
1 předmět
61 publikací
Předmět
class
Využití moderních diagnosticko-terapeutických metod v neurorehabilitaci
B02332 |
1. lékařská fakulta
Publikace
publication
Identification of Germline Mutations in Melanoma Patients with Early Onset, Double Primary Tumors, or Family Cancer History by NGS Analysis of 217 Genes
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Cancer Risks Associated With Germline PALB2 Pathogenic Variants: An International Study of 524 Families
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Homologous recombination DNA repair defects in PALB2-associated breast cancers
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu - typy mutací, jejich biologická a klinická relevance
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
BRCA1 and BRCA2 5 ' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Multiplex PCR and NGS-based identification of mRNA splicing variants: Analysis of BRCA1 splicing pattern as a model
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
PALB2 jako další kandidátní gen pro genetické testování u pacientů s hereditárním karcinomem prsu v České republice
2016 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (51)
Loading network view...