Publikace
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Mutace cystathionin beta-syntasy: efekt lokalizace mutací na skládání a aktivitu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.2009 | 1. lékařská fakulta
- Mutace p.S466L v genu pro cystathionin beta-synthasu způsobuje u myši hyperhomocysteinemii2008 | 1. lékařská fakulta
- Klinická, biochemická a molekulární studie sedmi polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy2008 | 1. lékařská fakulta
- Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis2022 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Cystathionine beta-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis2021 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- High Cysteine Diet Reduces Insulin Resistance in SHR-CRP Rats2021 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Absence of MMACHC in peripheral retinal cells does not lead to an ocular phenotype in mice2021 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...