ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "inborn errors of metabolism"
inborn errors of metabolism
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Lucie Rychtárová Ph.D.
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
8 publikací
Publikace
publication
Complex metabolic disharmony in PMM2-CDG paves the way to new therapeutic approaches
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Metabolic adaptation of human skin fibroblasts to ER stress caused by glycosylation defect in PMM2-CDG
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Comparable respiratory activity in attached and suspended human fibroblasts
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
New-Generation Heterocyclic Bis-Pentamethinium Salts as Potential Cytostatic Drugs with Dual IL-6R and Mitochondria-Targeting Activity
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Knock-Out of ACBD3 Leads to Dispersed Golgi Structure, but Unaffected Mitochondrial Functions in HEK293 and HeLa Cells
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
A new role for dolichol isoform profile in the diagnostics of CDG disorders
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie
2017 |
1. lékařská fakulta
Loading network view...