ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "CMT"
CMT
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární neuropatie
+1
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Phenotypic Variability in a Large Czech Family with a Dynamin 2-Associated Charcot-Marie-Tooth Neuropathy
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
High frequency of SH3TC2 mutations in Czech HMSN I patients
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene
2010 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients
2009 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...