ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Childhood AL"
Childhood AL
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Svalové dystrofie v dětském věku
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Homozygous EXOSC3 Mutation c.92G -> C, p.G31A is a Founder Mutation Causing Severe Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 Among the Czech Roma
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Dětská pneumologie
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
publication
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...