ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Diagnosis"
Diagnosis
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Spinální svalová atrofie v souvislostech
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children - frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial
2024 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...