Publikace
- UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood2019 | 2. lékařská fakulta
- MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study2018 | 2. lékařská fakulta
- Český národní registr Guillainova-Barrého syndromu2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky2017 | 2. lékařská fakulta
- Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A2017 | 2. lékařská fakulta
- HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL2016 | 2. lékařská fakulta
- Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum +12016 | 2. lékařská fakulta
- Three New PLP1 Splicing Mutations Demonstrate Pathogenic and Phenotypic Diversity of Pelizaeus-Merzbacher Disease2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mapping the differences in care for 5,000 Spinal Muscular Atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe2014 | 2. lékařská fakulta
- Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients2014 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
