ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Molecular genetics"
Molecular genetics
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
Duchennova svalová dystrofie
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární neuropatie
+1
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children - frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Dědičné periferní neuropatie
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Dětská pneumologie
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
publication
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...