ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Screening"
Screening
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
Cardiac profile of the Czech population of Duchenne muscular dystrophy patients: a cardiovascular magnetic resonance study with T1 mapping
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditary spastic paraplegia 3A associated with axonal neuropathy
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Dětská pneumologie
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
publication
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...