Publikace
- Novel variant in the KCNK9 gene in a girl with Birk Barel syndrome2020 | 2. lékařská fakulta
- UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood2019 | 2. lékařská fakulta
- Duchennova svalová dystrofie2019 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 22018 | 2. lékařská fakulta
- MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study2018 | 2. lékařská fakulta
- Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku2018 | 2. lékařská fakulta
- Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky2017 | 2. lékařská fakulta
- Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A2017 | 2. lékařská fakulta
- Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis2016 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...