Publikace
- UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood2019 | 2. lékařská fakulta
- Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies2015 | 2. lékařská fakulta
- X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Homozygous EXOSC3 Mutation c.92G -> C, p.G31A is a Founder Mutation Causing Severe Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 Among the Czech Roma2013 | 2. lékařská fakulta
- High frequency of SH3TC2 mutations in Czech HMSN I patients2011 | 2. lékařská fakulta
- Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial2024 | 2. lékařská fakulta
- Dětská pneumologie2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
- A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...