Publikace
- Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 22018 | 2. lékařská fakulta
- Three New PLP1 Splicing Mutations Demonstrate Pathogenic and Phenotypic Diversity of Pelizaeus-Merzbacher Disease2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene2010 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve2004 | 2. lékařská fakulta
- Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial2024 | 2. lékařská fakulta
- Dětská pneumologie2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
- A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey2023 | 2. lékařská fakulta
- A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...