Publikace
- Duchennova svalová dystrofie2019 | 2. lékařská fakulta
- Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis2016 | 2. lékařská fakulta
- HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL2016 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom2015 | 2. lékařská fakulta
- Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children - frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients2014 | 2. lékařská fakulta
- Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich2014 | 2. lékařská fakulta
- Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...