ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Sanger sequencing"
Sanger sequencing
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Dětská pneumologie
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
publication
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Efficacy and Safety of Vamorolone vs Placebo and Prednisone Among Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Spinální svalové atrofie v dětském věku - aktuální stav léčby
2022 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...