ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "novel mutations"
novel mutations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Duchennova svalová dystrofie
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic
2017 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum
+1
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom
2015 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...