Publikace
- Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications2022 | 2. lékařská fakulta
- Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals2021 | Ústřední knihovna
- De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia2019 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární formy karcinomu prsu: genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby2018 | 2. lékařská fakulta
- Molecular Cytogenetic Diagnostics of Marker Chromosomes: Analysis in Four Prenatal Cases and Long-Term Clinical Evaluation of Carriers2018 | 2. lékařská fakulta
- HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain2015 | 2. lékařská fakulta
- Význam deficitu cerebrálního folátu pro rozvoj a léčbu poruch autistického spektra2014 | Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases2012 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy2024 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world2024 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...