Publikace
- Genetická diagnostika epilepsií ve FN Motol aneb význam detekce CNVs pomocí metody array CGH2019 | 2. lékařská fakulta
- Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype2018 | 2. lékařská fakulta
- Delece 2q13 u pacienta s Marfanovým syndromem2017 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Monozygotic Twins with 17q21.31 Microdeletion Syndrome2014 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p152013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases2012 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing2012 | 2. lékařská fakulta
- FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism2010 | 2. lékařská fakulta
- An inherited 2q13 deletion in a patient with Marfan syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...