ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "de-novo mutations"
de-novo mutations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Markéta Vlčková Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
72 publikací
Publikace
publication
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
2021 |
Ústřední knihovna
publication
Schinzel-Giedion Syndrome: First Czech Patients Confirmed by Molecular Genetic Analysis
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy
2024 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
publication
COL4A1 mutation-related disorder presenting as fetal intracranial bleeding, hydrocephalus, and polymicrogyria
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (62)
Loading network view...