Publikace
- Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
- Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations2013 | 2. lékařská fakulta
- Hearing Function in Heterozygous Carriers of a Pathogenic GJB2 Gene Mutation2013 | 2. lékařská fakulta
- DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family2012 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family2012 | 2. lékařská fakulta
- GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT2007 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury2002 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A severe connatal form of Pelizaeus Merzbacher disease in a Czech boy caused by a novel mutation (725C > A, Ala242Glu) at the 'Jimpy(msd) codon' in the PLP gene2002 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing2001 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
