ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "DFNB35"
DFNB35
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
162 publikací
Publikace
publication
DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family
2012 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Dědičné neuropatie v dětském věku
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Základy dětské neurologie
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Dětská neurologie
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (152)
Loading network view...