Publikace
- Hearing Function in Heterozygous Carriers of a Pathogenic GJB2 Gene Mutation2013 | 2. lékařská fakulta
- EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus2013 | 2. lékařská fakulta
- DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family2012 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- DFNB49 is an important cause of non-syndromic deafness in Czech Roma patients but not in the general Czech population2012 | 2. lékařská fakulta
- Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Carrier rates of the ancestral Indian W24X mutation in GJB2 in the general gypsy population and individual subisolates2007 | 2. lékařská fakulta
- GJB2 Mutations and Degree of Hearing Loss: A Multicenter Study2005 | 2. lékařská fakulta
- Spektrum mutací v genu pro Connexin 26 /Cx 26ú u 142 pacientů v vrozenou nesyndromovou ztrátou sluchu2003 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Molekulárně genetická vyšetření u pacientů a rodin s vrozenou autosomálně recesivní nesyndromovou ztrátou sluchu a hluchotou2003 | 2. lékařská fakulta
- Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel2024 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...