ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "diagnosis"
diagnosis
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
162 publikací
Publikace
publication
X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury
2002 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
A severe connatal form of Pelizaeus Merzbacher disease in a Czech boy caused by a novel mutation (725C > A, Ala242Glu) at the 'Jimpy(msd) codon' in the PLP gene
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (152)
Loading network view...