Publikace
- Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene2010 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing2001 | 2. lékařská fakulta
- Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel2024 | 2. lékařská fakulta
- The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation2023 | 2. lékařská fakulta
- A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant2023 | 2. lékařská fakulta
- Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies2023 | 2. lékařská fakulta
- SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome2022 | 2. lékařská fakulta
- Dědičné neuropatie v dětském věku2022 | 2. lékařská fakulta
- Základy dětské neurologie2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...