Publikace
- Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
- Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky2013 | 2. lékařská fakulta
- Homozygous EXOSC3 Mutation c.92G -> C, p.G31A is a Founder Mutation Causing Severe Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 Among the Czech Roma2013 | 2. lékařská fakulta
- Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations2013 | 2. lékařská fakulta
- Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy2013 | 2. lékařská fakulta
- Hearing Function in Heterozygous Carriers of a Pathogenic GJB2 Gene Mutation2013 | 2. lékařská fakulta
- EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus2013 | 2. lékařská fakulta
- DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family2012 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...