Publikace
- X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky2012 | 2. lékařská fakulta
- Dědičné periferní neuropatie2006 | 2. lékařská fakulta
- Deformity páteře u hereditární motoricko-senzitivní neuropatie2005 | 2. lékařská fakulta
- Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury2002 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Charcot-Marie-Tooth - gonosomálně dominantní typ (CMTX1) - první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice2000 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů1999 | 2. lékařská fakulta
- Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel2024 | 2. lékařská fakulta
- The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation2023 | 2. lékařská fakulta
- A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...