Publikace
- X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky2013 | 2. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky2012 | 2. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenický syndrom (CMS)2007 | 2. lékařská fakulta
- Spektrum mutací v genu pro Connexin 26 /Cx 26ú u 142 pacientů v vrozenou nesyndromovou ztrátou sluchu2003 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Peroperační monitorace kochleární implantace u pacientů s kongenitální hluchotou podmíněnou mutací GJB2 genu2003 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury2002 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Dědičná neuropatie-klinické a elektrofyziologické nálezy v rodině s neuropatií vázanou na X chromozomu.2002 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Connexin 26 u dětí s kochleární implantací2002 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Charcot-Marie-Tooth - gonosomálně dominantní typ (CMTX1) - první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice2000 | 2. l ékařská fakulta
Loading network view...
