Publikace
- Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy2013 | 2. lékařská fakulta
- EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus2013 | 2. lékařská fakulta
- DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family2012 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky2012 | 2. lékařská fakulta
- DFNB49 is an important cause of non-syndromic deafness in Czech Roma patients but not in the general Czech population2012 | 2. lékařská fakulta
- Phenotypic Variability in a Large Czech Family with a Dynamin 2-Associated Charcot-Marie-Tooth Neuropathy2011 | 2. lékařská fakulta
- Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Carrier rates of the ancestral Indian W24X mutation in GJB2 in the general gypsy population and individual subisolates2007 | 2. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenický syndrom (CMS)2007 | 2. lékařská fakulta
- Molekulárně genetická vyšetření u pacientů a rodin s vrozenou autosomálně recesivní nesyndromovou ztrátou sluchu a hluchotou2003 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...