ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Exome sequencing"
Exome sequencing
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Ing. Ľubica Ďuďáková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
65 publikací
Publikace
publication
Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
A novel missense mutation in LIM2 causing isolated autosomal dominant congenital cataract
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis
2019 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Early Detection of Bilateral Cataracts In Utero May Represent a Manifestation of Severe Congenital Disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (55)
Loading network view...