Publikace
- Non-Penetrance for Ocular Phenotype in Two Individuals Carrying Heterozygous Loss-of-Function ZEB1 Alleles2021 | 1. lékařská fakulta
- Comprehensive phenotypic and functional analysis of dominant and recessive FOXE3 alleles in ocular developmental disorders2021 | 1. lékařská fakulta
- Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants2020 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing2019 | 1. lékařská fakulta
- Antisense Therapy for a Common Corneal Dystrophy Ameliorates TCF4 Repeat Expansion-Mediated Toxicity2018 | 1. lékařská fakulta
- Leberova hereditární neuropatie optiku2017 | 1. lékařská fakulta
- Detailed Assessment of Renal Function in a Proband with Harboyan Syndrome Caused by a Novel Homozygous SLC4A11 Nonsense Mutation2015 | 1. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...