Publikace
- Non-Penetrance for Ocular Phenotype in Two Individuals Carrying Heterozygous Loss-of-Function ZEB1 Alleles2021 | 1. lékařská fakulta
- Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome in three Czech families: molecular genetic testing and clinical implications2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years2020 | 1. lékařská fakulta
- Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants2020 | 1. lékařská fakulta
- The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis2019 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 12018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- OPA1 analysis in an international series of probands with bilateral optic atrophy2017 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...