Publikace
- Comprehensive phenotypic and functional analysis of dominant and recessive FOXE3 alleles in ocular developmental disorders2021 | 1. lékařská fakulta
- Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome in three Czech families: molecular genetic testing and clinical implications2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years2020 | 1. lékařská fakulta
- CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)2020 | 1. lékařská fakulta
- A novel missense mutation in LIM2 causing isolated autosomal dominant congenital cataract2020 | 1. lékařská fakulta
- Brittle cornea syndrome : Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years2020 | 1. lékařská fakulta
- The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis2019 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Molekulárně genetick á příčina achromatopsie u dvou pacientů českého původu2019 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...