ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "tyrosinemia type 1"
tyrosinemia type 1
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Ing. Ľubica Ďuďáková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
65 publikací
Publikace
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Posterior corneal vesicles are not associated with the genetic variants that cause posterior polymorphous corneal dystrophy
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Snail Track Lesion with Flat Keratometry in Anterior Segment Dysgenesis Caused by a Novel FOXC1 Variant
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Primární glaukom otevřeného úhlu na podkladě mutací v genu MYOC
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Clinical and Genetic Study of X-Linked Juvenile Retinoschisis in the Czech Population
2021 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Načíst další publikace (55)
Loading network view...