ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "whole exome sequencing"
whole exome sequencing
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Ing. Ľubica Ďuďáková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
65 publikací
Publikace
publication
Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
A novel missense mutation in LIM2 causing isolated autosomal dominant congenital cataract
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis
2019 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Early Detection of Bilateral Cataracts In Utero May Represent a Manifestation of Severe Congenital Disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (55)
Loading network view...