Publikace
- Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome in three Czech families: molecular genetic testing and clinical implications2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction2023 | 1. lékařská fakulta
- Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Posterior corneal vesicles are not associated with the genetic variants that cause posterior polymorphous corneal dystrophy2022 | 1. lékařská fakulta
- Snail Track Lesion with Flat Keratometry in Anterior Segment Dysgenesis Caused by a Novel FOXC1 Variant2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...