Publikace
- Comprehensive phenotypic and functional analysis of dominant and recessive FOXE3 alleles in ocular developmental disorders2021 | 1. lékařská fakulta
- Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics2020 | 1. lékařská fakulta
- The presence of lysyl oxidase-like enzymes in human control and keratoconic corneas2016 | 1. lékařská fakulta
- OV-TL 12/30 klon anti-cytokeratin 7 protilátky jako nový marker rohovkové konjunktivizace u pacientů s deficienci limbálních kmenových buněk2011 | 1. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction2023 | 1. lékařská fakulta
- Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...
