ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "targeted exome analysis"
targeted exome analysis
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Ing. Ľubica Ďuďáková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
65 publikací
Publikace
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Posterior corneal vesicles are not associated with the genetic variants that cause posterior polymorphous corneal dystrophy
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Snail Track Lesion with Flat Keratometry in Anterior Segment Dysgenesis Caused by a Novel FOXC1 Variant
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Primární glaukom otevřeného úhlu na podkladě mutací v genu MYOC
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Clinical and Genetic Study of X-Linked Juvenile Retinoschisis in the Czech Population
2021 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Načíst další publikace (55)
Loading network view...