Publikace
- Two novel variants of the MBTPS1 gene in Czech family with Kondo-Fu type spondyloepiphyseal dysplasia and cataract2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients2019 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS12018 | 2. lékařská fakulta
- Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres2018 | 2. lékařská fakulta
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- A novel Czech kindred with familial medullary thyroid carcinoma and Hirschsprung's disease2005 | 2. lékařská fakulta
- Pelizaeus Merzbacherova choroba (PMD) - detekce nejčastější mutace proteolipid protein genu u českých pacientů a rodin s klasickou formou PMD2003 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Vyšetření genu pro connexin 26 u českých pacientů s vrozenou autosomálně recesivní nesyndromovou ztrátou sluchu2002 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
