Publikace
- Pelizaeus Merzbacherova choroba (PMD) - detekce nejčastější mutace proteolipid protein genu u českých pacientů a rodin s klasickou formou PMD2003 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Two novel variants of the MBTPS1 gene in Czech family with Kondo-Fu type spondyloepiphyseal dysplasia and cataract2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Ectodermal dysplasia: important role of complex dental care in its interdisciplinary management2022 | 2. lékařská fakulta
- Fanconi anemia in the Czech Republic: Role of HSCT and long-term follow-up2020 | 2. lékařská fakulta
- Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients2019 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS12018 | 2. lékařská fakulta
- Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres2018 | 2. lékařská fakulta
- Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy2018 | 2. lékařská fakulta
- Vyhodnocení služeb Dětské obezitologické ambulance FN Motol Praha2017 | 2. lékařská fakulta
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Loading network view...