Publikace
- Two novel variants of the MBTPS1 gene in Czech family with Kondo-Fu type spondyloepiphyseal dysplasia and cataract2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients2019 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS12018 | 2. lékařská fakulta
- Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres2018 | 2. lékařská fakulta
- Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy2018 | 2. lékařská fakulta
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Spectrum and Frequency of SLC26A4 Mutations Among Czech Patients with Early Hearing Loss with and without Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA)2010 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- A novel Czech kindred with familial medullary thyroid carcinoma and Hirschsprung's disease2005 | 2. lékařská fakulta
- Pelizaeus Merzbacherova choroba (PMD) - detekce nejčastější mutace proteolipid protein genu u českých pacientů a rodin s klasickou formou PMD2003 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Vztah genotypu a fenotypu u pacientů s mikrodelecí chromosomu 22q112001 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Loading network view...
