ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "rare disease"
rare disease
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Marcela Malíková
Osoba mimo UK
24 publikací
Publikace
publication
Ectodermal dysplasia: important role of complex dental care in its interdisciplinary management
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Two novel variants of the MBTPS1 gene in Czech family with Kondo-Fu type spondyloepiphyseal dysplasia and cataract
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Fanconi anemia in the Czech Republic: Role of HSCT and long-term follow-up
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Vyhodnocení služeb Dětské obezitologické ambulance FN Motol Praha
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring
2016 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Delece 18p v mozaice u pacienta s fenotypem připomínajícím syndrom Noonanové
2016 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
Načíst další publikace (14)
Loading network view...