ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "CFTR gene"
CFTR gene
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Jana Čamajová
Osoba mimo UK
6 publikací
Publikace
publication
Pilot newborn screening project for cystic fibrosis in the Czech Republic: Defining role of the delay in its symptomatic diagnosis and influence of ultrasound-based prenatal diagnosis on the incidence of the disease
2009 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Variability in the use of CE-marked assays for in vitro diagnostics of CFTR gene mutations in European genetic testing laboratories
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice
2008 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
A standardized framework for the validation and verification of clinical molecular genetic tests
2010 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta